دانشمندان اولین نشانگر ژنتیکی را برای شدت ام اس شناسایی کردند و دری را برای جلوگیری از ناتوانی طولانی مدت باز کردند.
مطالعه روی بیش از 22000 فرد مبتلا به مولتیپل اسکلروزیس اولین نوع ژنتیکی مرتبط با پیشرفت سریعتر بیماری را کشف کرده است که می تواند حرکت و استقلال بیماران را در طول زمان سلب کند. مولتیپل اسکلروزیس (ام اس) نتیجه حمله اشتباه سیستم ایمنی به مغز و نخاع است که منجر به شعله‌ور شدن علائم به نام عود و همچنین انحطاط طولانی‌مدت به نام پیشرفت می‌شود. علیرغم توسعه درمان‌های مؤثر برای عود، هیچ‌یک نمی‌توانند به طور قابل اعتمادی از ناتوانی جلوگیری کنند. یافته‌های مهمی که در 28 ژوئن 2023 در مجله نیچر منتشر شد، به یک نوع ژنتیکی اشاره می‌کند که شدت بیماری را افزایش می‌دهد و اولین پیشرفت واقعی را در درک و در نهایت مبارزه با این جنبه از ام‌اس ارائه می‌کند.
سرجیو بارانزینی، دکترای نورولوژی در دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو و یکی از نویسندگان ارشد این مطالعه گفت: «به ارث بردن این نوع ژنتیکی از هر دو والدین، زمان نیاز به کمک راه رفتن را تقریباً چهار سال تسریع می‌کند.» . این کار نتیجه همکاری بین المللی بزرگ بیش از 70 موسسه از سراسر جهان به رهبری محققان دانشگاه کالیفرنیا، سانفرانسیسکو و دانشگاه کمبریج بود. استفن ساوسر، استاد دانشگاه کمبریج و یکی دیگر از نویسندگان ارشد این مطالعه، می‌گوید: «درک اینکه چگونه این نوع تأثیرات خود را بر شدت ام‌اس اعمال می‌کند، امیدواریم راه را برای نسل جدیدی از درمان‌ها هموار کند که می‌توانند از پیشرفت بیماری جلوگیری کنند.»
تمرکز مجدد بر روی سیستم عصبی
برای پرداختن به معمای شدت ام اس، دو کنسرسیوم بزرگ تحقیقاتی ام اس با هم متحد شدند. این امر به محققان ام اس از سراسر جهان امکان داد تا منابع مورد نیاز برای شناسایی عوامل ژنتیکی مؤثر بر پیامدهای ام اس را با هم جمع کنند. مطالعات قبلی نشان داده است که استعداد یا خطر ابتلا به ام اس تا حد زیادی از اختلال در عملکرد سیستم ایمنی ناشی می شود و برخی از این اختلالات قابل درمان هستند و سرعت بیماری را کاهش می دهند. بارانزینی توضیح داد: «این عوامل خطر توضیح نمی‌دهند که چرا، 10 سال پس از تشخیص، برخی از بیماران ام‌اس روی ویلچر نشسته‌اند، در حالی که برخی دیگر به دوی ماراتن ادامه می‌دهند».
این دو کنسرسیوم داده‌های بیش از 12000 فرد مبتلا به ام اس را برای تکمیل یک مطالعه ارتباط ژنومی (GWAS) ترکیب کردند، که از آمار برای پیوند دقیق انواع ژنتیکی با صفات خاص استفاده می‌کند. در این مورد، ویژگی‌های مورد علاقه با شدت ام‌اس، از جمله سال‌هایی که طول کشید تا هر فرد از تشخیص به سطح معینی از ناتوانی پیش رفت، مرتبط بود. پس از غربال کردن بیش از 7 میلیون نوع ژنتیکی، دانشمندان یکی را پیدا کردند که با پیشرفت سریعتر بیماری مرتبط بود. این نوع بین دو ژن بدون ارتباط قبلی با ام اس قرار می گیرد که DYSF و ZNF638 نامیده می شوند. اولی در ترمیم سلول های آسیب دیده نقش دارد و دومی به کنترل عفونت های ویروسی کمک می کند. نزدیکی این گونه به این ژن ها نشان می دهد که آنها ممکن است در پیشرفت بیماری نقش داشته باشند.
عادل هارود، نویسنده ارشد این مطالعه و محقق سابق پسا دکتری در آزمایشگاه بارانزینی، گفت: «این ژن‌ها معمولاً در مغز و نخاع به جای سیستم ایمنی فعال هستند.» یافته‌های ما نشان می‌دهد که انعطاف‌پذیری و ترمیم در سیستم عصبی مسیر پیشرفت ام‌اس را تعیین می‌کند و برای درمان‌های بهتر باید روی این بخش‌های زیست‌شناسی انسان تمرکز کنیم این یافته‌ها به این رشته، اولین سرنخ‌ها را برای پرداختن به بخش سیستم عصبی ام‌اس می‌دهد.»
اگرچه بدیهی به نظر می رسد که انعطاف پذیری مغز شما در برابر آسیب، شدت بیماری مانند ام اس را تعیین می کند، این مطالعه جدید ما را به سمت فرآیندهای کلیدی که زمینه ساز این انعطاف پذیری هستند، راهنمایی کرده است. دانشمندان برای تایید یافته های خود، ژنتیک نزدیک به 10000 بیمار دیگر ام اس را بررسی کردند. کسانی که دو نسخه از این نوع را داشتند سریعتر غیرفعال شدند.
مراحل بعدی
برای تعیین اینکه دقیقاً چگونه این نوع ژنتیکی بر DYSF، ZNF638 و به طور کلی بر سیستم عصبی تأثیر می‌گذارد، کار بیشتری لازم است. محققان همچنین در حال جمع‌آوری مجموعه بزرگ‌تری از نمونه‌های DNA از افراد مبتلا به ام اس هستند و انتظار دارند انواع دیگری را که به ناتوانی طولانی‌مدت کمک می‌کنند، بیابند. هارود گفت: “این امر به ما فرصت جدیدی می دهد تا داروهای جدیدی تولید کنیم که ممکن است به حفظ سلامت همه کسانی که از ام اس رنج می برند کمک کند.” آیا می توانیم به جای آن بگوییم “درمان هایی برای جلوگیری از ناتوانی طولانی مدت”؟
