در مقاله ای که در مجله انجمن پزشکی آمریکا منتشر شد، متخصصان مغز و اعصاب در مرکز پزشکی در بوستون نشان دادند که یک آزمایش ساده نمونه برداری پوست، شکل غیرطبیعی آلفا سینوکلئین، نشانه پاتولوژیک بیماری پارکینسون و زیرگروه اختلالات تحلیل برنده عصبی معروف به سینوکلئینوپاتی، با نرخ مثبت بالا شناسایی می کند.
نتایج حاصل از این مطالعه برجسته، این روش پوستی را به‌عنوان ابزاری قابل اعتماد و مناسب برای کمک به پزشکان در تشخیص دقیق‌تر بیماران و حمایت از آزمایش‌های بالینی آینده برای داروهای تحقیقاتی با هدف قرار دادن آلفا سینوکلئین تأیید می‌کند.
کریستوفر گیبونز، متخصص مغز و اعصاب و استاد عصب‌شناسی در دانشکده پزشکی هاروارد، نویسنده اصلی این مقاله، می‌گوید: «سالانه نزدیک به 200000 نفر در ایالات متحده با تشخیص بیماری پارکینسون، دمانس از نوع اجسام لویی و اختلالات مرتبط مواجه می‌شوند.
اغلب بیماران به دلیل پیچیدگی این بیماری‌ها تاخیر در تشخیص دارند یا به اشتباه تشخیص داده می‌شوند. با یک آزمایش ساده و کم تهاجمی نمونه برداری پوست، این مطالعه نشان داد که چگونه می‌توانیم به‌طور عینی‌تر آسیب‌شناسی زمینه‌ای سینوکلئینوپاتی را شناسایی کنیم و تشخیص و مراقبت بهتری به بیماران ارائه کنیم.
سینوکلئینوپاتی ها که حدود 2.5 میلیون نفر را در ایالات متحده تحت تاثیر قرار می دهند شامل بیماری پارکینسون ، دمانس با اجسام لویی، آتروفی سیستم چندگانه و نارسایی اتونوم خالص می شود. در حالی که چهار بیماری پیشرونده تحلیل برنده عصبی پیش آگهی‌های متفاوتی دارند و به درمان‌های یکسانی پاسخ نمی‌دهند، برخی از ویژگی‌های بالینی همپوشانی مانند لرزش و تغییرات شناختی را به اشتراک می‌گذارند. علاوه بر این، همه با وجود یک پروتئین غیر طبیعی موجود در رشته‌های عصبی پوست به نام آلفا-سینوکلین فسفریله شده مشخص می‌شوند.
در این تحقیق، گیبون و همکارانش در 30 مرکز عصب‌شناسی دانشگاهی و جامعه‌محور، 428 نفر را در سنین 40 تا 99 سال با تشخیص بالینی یکی از چهار سینوکلینوپاتی بر اساس معیارهای بالینی و توسط یک پانل متخصص تایید شد یا افراد کنترل سالم و بدون سابقه بیماری تحلیل برنده عصبی بودند. شرکت کنندگان تحت سه بیوپسی پانچ پوستی 3 میلی متری از گردن، زانو و مچ پا قرار گرفتند.
روی فریمن، نویسنده ارشد، MD، مدیر مرکز اختلالات اعصاب اتونوم و محیطی و استاد نورولوژی گفت: اینها اختلالات سیستمیک هستند که بر سیستم عصبی محیطی و مرکزی تاثیر عمیقی می گذارند. در حالی که ما سال ها از وجود آلفا سینوکلئین در اعصاب پوستی آگاه بودیم، از دقت این تست تشخیصی هیجان زده شدیم.
در میان شرکت کنندگان با بیماری پارکینسون تایید شده بالینی، 93٪ بیوپسی پوست مثبت برای آلفا-سینوکلئین فسفریله شده نشان دادند. شرکت کنندگان با ، دمانس با اجسام لویی و آتروفی سیستم چندگانه به ترتیب 96% و 98% مثبت بودند و 100% شرکت کنندگان با نارسایی اتونوم خالص از نظر پروتئین غیر طبیعی مثبت بودند. در میان گروه‌های کنترل، فقط بیش از 3 درصد از آنها برای آلفا-سینوکلئین فسفریله شده مثبت بودند – نرخ خطای که نویسندگان به آن مشکوک هستند ممکن است نشان دهد که برخی از کنترل‌های سالم در معرض خطر سینوکلئینوپاتی هستند.
فریمن خاطرنشان کرد: بیماری پارکینسون و زیرگروه آن از بیماری های پیشرونده تحلیل برنده عصبی پیشرفت تدریجی را نشان می دهد، اما آلفا سینوکلئین حتی در مراحل اولیه در پوست وجود دارد.
یافته های این تیم بر اساس کارهای قبلی فریمن و گیبونس است. این زوج به همراه ایمونوهیستوشیمیست، نینگشان وانگ، دکترا، دانشمند محقق در بوستون و استادیار نورولوژی از سال 2009 بر روی یافتن یک نشانگر زیستی قابل اعتماد برای سینوکلئینوپاتی ها متمرکز شده اند.
نویسندگان پیش بینی می کنند که این تحقیق در تسریع توسعه دارو برای سینوکلئینوپاتی ها نقش داشته باشد.
فریمن گفت: ثبت نام بیماران مناسب در آزمایشات بالینی برای این بیماری های پیچیده از اهمیت بالایی برخوردار است. شناسایی نشانگر زیستی مربوطه در یک بیمار و ردیابی آن در طول یک کارآزمایی بالینی یکی از اجزای اساسی توسعه دارو در زمینه تخریب عصبی است.
بیشتر بخوانید : جهش ژنتیکی تازه کشف شده و محافظت از بیماری پارکینسون
