پروفسور السیو فاسانو، متخصص گوارش در بیمارستان عمومی ماساچوست در ایالات متحده، چندین اقوام و دوستان دارد که کودکان مبتلا به اوتیسم را بزرگ می کنند – یک اختلال عصبی که با اختلال در رفتار اجتماعی مشخص می شود – بنابراین به خوبی از چالش های پیش روی خانواده هایی که دارای فرزندان اوتیسم هستند آگاه است.
علائم اوتیسم معمولاً در دو سال اول زندگی کودک ظاهر می‌شود و دلایل احتمالی آن ترکیبی از تأثیرات ژنتیکی و محیطی است. عوامل خطرزای محیطی در مرحله جنینی عمل می کنند و ممکن است شامل قرار گرفتن در معرض عفونت یا مواد شیمیایی سمی مانند آلودگی و دیابت مادر باشند.
فاسانو گفت: «والدین خود در دنیایی موازی با فرزندشان زندگی می کنند که در آن ارتباط بسیار دشوار است و هیچ کاری نمی توانند در مورد آن انجام دهند.»
او یک پروژه تحقیقاتی را رهبری می کند که به بررسی ارتباط بین اوتیسم و سلامت روده می پردازد. این طرح شش ساله به نام GEMMA تا پایان سال 2024 ادامه دارد.
تخمین زده می شود که اوتیسم – که به طور رسمی به عنوان اختلال طیف اوتیسم شناخته می شود حداقل یک نفر از هر 100 نفر در سراسر جهان را مبتلا می کند. طبق گفته گروه حمایت از اوتیسم اروپا، در سه دهه گذشته، موارد گزارش شده به سرعت در کشورهایی که مطالعات شیوع انجام شده است، افزایش یافته است.
فاسانو، که مشکوک است معیارهای تشخیصی گسترده‌تر در افزایش گزارش‌شده موارد نقش داشته است، گفت: «افزایش زیادی در بروز این اختلال در سراسر جهان وجود دارد».
او بر این باور است که ممکن است بتوان برخی از ویژگی های رفتاری اوتیسم را با بازگرداندن تعادل به اکوسیستم میکروارگانیسم های بی شمار در روده انسان که اغلب به عنوان میکروبیوم نامیده می شود، درمان کرد.
فاسانو گفت: شواهد خوبی وجود دارد مبنی بر اینکه ارتباط بین روده و مغز بر بسیاری از بیماری‌های عصبی از جمله اوتیسم تأثیر می‌گذارد. این موضوع این احتمال را افزایش می دهد که درمان های مبتنی بر میکروب روده ممکن است به عنوان یک رویکرد درمانی ایمن برای این اختلال مفید باشد.
بررسی روده
در حالی که اوتیسم برای اولین بار در دهه 1940 توصیف شد، هشت دهه بعد دلایل اصلی آن به وضوح درک نشد. آنچه شناخته شده است این است که این بیماری دارای یک پایه ژنتیکی قوی با چندین ژن – شاید تا 100 – است.
اما تصور می شود که التهاب سلول های عصبی در مغز نیز در این امر نقش داشته باشد. و در اینجا اعتقاد بر این است که عوامل محیطی – از جمله سلامت روده – می توانند وارد عمل شوند.
در یک فرد سالم، دیواره نیمه تراوا روده به عنوان یک مانع عمل می کند. انتقال یون های ضروری، مواد مغذی و آب را به داخل بدن کنترل می کند و در عین حال حرکت مواد مضر را هم به داخل و هم از روده محدود می کند.
هنگامی که نقصی در این سد یا مانع رخ می دهد، موادی از روده به بدن نشت می کند. این امر پاسخ ایمنی را تحریک می کند که به بیماری های التهابی و اختلالات متابولیک منجر می شود، که – حدس زده می شود – به نوبه خود بر مغز تأثیر می گذارد. این وضعیت معمولاً به عنوان «نشت روده» شناخته می شود.
فاسانو می‌گوید: «وجه مشترک بیماری‌های التهابی مزمن با اوتیسم این است که به دلیل ترکیبی از استعداد ژنتیکی و قرار گرفتن در معرض محرک‌های محیطی منجر به التهاب ایجاد می‌شوند.» در رابطه با اوتیسم، به نظر می رسد که ارتباط محور روده-مغز به خطر افتاده است و چیزهایی را وارد مغز می کند که باعث التهاب عصبی می شوند.
ردیابی نوزاد
محققان ۵۰۰ نوزاد را که بین صفر تا 36 ماه سن دارند و خواهر و برادر کودکان مبتلا به اوتیسم هستند، دنبال می کنند.
تصور می شود که احتمال تولد کودک مبتلا به اوتیسم زمانی که یک خواهر یا برادر بزرگتر در این طیف باشد، 10 برابر افزایش می یابد.
این تیم در حال ردیابی – از جمله چیزهای دیگر – محتویات میکروبی مدفوع نوزادان است. ترکیب متعادلی از باکتری ها در روده برای حفظ یکپارچگی دیواره روده شناخته شده است.
اختلالات گوارشی از گرفتگی معده گرفته تا اسهال به ویژه در افراد مبتلا به اوتیسم رایج است. علاوه بر این، این وضعیت اغلب با عدم تعادل میکروب های روده همراه است: افراد مبتلا به اوتیسم تنوع میکروبی کمتری دارند و نسبت باکتری های مضر به سالم بالاتری دارند.
هدف GEMMA بازگرداندن تعادل به میکروبیوم و ترمیم سد روده با یافتن درمانی حاوی باکتری‌های سالم، معروف به پروبیوتیک‌ها، همراه با پری‌بیوتیک‌ها – فیبر غیرقابل هضم است که رشد باکتری‌های سالم را تحریک می‌کند.
فاسانو گفت: «این امر می تواند یک رویکرد جدید برای بهبود مشکلات روده ای که در کودکان مبتلا به اوتیسم بسیار رایج است و علائم رفتاری باشد.»
تشخیص سریعتر
در حال حاضر کوچکترین سنی که در آن کودک می توان اوتیسم را تشخیص داد 18 ماهگی است. اما اکثر آنها نزدیک به سه سالگی تشخیص داده می شوند.
فاسانو رویای زمانی را می بیند که تشخیص و درمان قبل از شروع علائم و پس از تجزیه و تحلیل ساده مدفوع انجام شود.
او گفت: «ما به دنبال پزشکی دقیق هستیم».
اطلاعات GEMMA نشان می دهد که اوتیسم ممکن است از هر 36 کودک یک نفر را تحت تاثیر قرار دهد.
فاسانو گمان می‌کند که سبک زندگی غربی، از جمله رژیم‌های غذایی نامناسب، ممکن است تا حدودی عامل آن باشد.
او می‌گوید: «محیطی که ما در آن زندگی می‌کنیم احتمالاً خیلی سریع تغییر کرده است که بدن ما نمی‌تواند با آن سازگار شود.»
سایر اختلالات
ارتباط روده با اختلالات عصبی رایج نیز تمرکز تحقیقاتی یان بویتلار، استاد علوم پزشکی در دانشگاه رادبود در هلند است.
بویتلار پروژه‌ای را برای یافتن ویژگی‌های اساسی مشترک در طیف وسیعی از شرایط به ظاهر متمایز عصبی توسعه رهبری می‌کند. اینها شامل اوتیسم، اختلال کم توجهی بیش فعالی، ناتوانی ذهنی و صرع است.
این پروژه پنج ساله که کندی نام دارد، قرار است همزمان با GEMMA در دسامبر 2024 به پایان برسد. به گفته بویتلار ، تصادفی نیست که یک کودک مبتلا به اوتیسم اغلب به اختلال کمبود توجه نیز مبتلا می شود یا اینکه فردی با ناتوانی ذهنی خواهر یا برادری مبتلا به صرع دارد.
او گفت: «اغلب، چندین مورد از این شرایط با هم اتفاق می‌افتند و علاوه بر آن، با بیماری‌های دیگر همراه می‌شوند که معمولاً صرع است».
بیشتر بخوانید : ارتباط بین زایمان زودرس و اوتیسم
پروفایل باکتریایی
برای این پروژه، مدفوع، ادرار، خون و بزاق از سه گروه جمع آوری می شود: کودکان سه تا شش ساله، بزرگترها و مادران شرکت کنندگان جوان در مطالعه.
بویتلار و همکارانش به دنبال ناهنجاری های ژنتیکی رایج در افراد مبتلا به شرایط مختلف رشد عصبی هستند. این تیم همچنین در حال بررسی سیستم ایمنی شرکت کنندگان در مطالعه و جمع آوری نمونه های میکروبیوم از موش و انسان است. هدف این است که ارتباط بین ترکیب میکروبیوم، اختلالات رشد عصبی و علائم مختلف آنها را کشف کنیم.
بویتلار گفت: «هدف ما این است که بررسی کنیم میکروبیوم تا چه حد در کاهش یا ایجاد آسیب پذیری در برابر یک پاسخ التهابی نقش دارد.»
علاوه بر این، محققان به دنبال این هستند که مشخص کنند آیا انواع خاصی از باکتری ها در افراد مبتلا به اشکال شدید اوتیسم بیشتر وجود دارد یا خیر و اگر چنین است، چگونه می توان از این اطلاعات برای پیشگیری و مداخله استفاده کرد.
هدف دیگر مطالعه کندی، مانند GEMMA، تشخیص سریعتر شرایط رشد عصبی است.
بویتلار گفت: «امید این است که شناسایی زودهنگام اوتیسم بتواند به پیشگیری یا درمان منجر شود.»
